MDS - Diagnosestelling en controle

Diagnosestelling

Om de diagnose MDS te kunnen stellen zijn, buiten de voorheen besproken symptomen , nauwkeurige onderzoeken nodig van zowel het bloed als het beenmerg.

Bloedonderzoek

• Telling en eventueel vaststelling van veranderingen van de bloedplaatjes, witte en rode bloedcellen
• Het uitzicht van deze cellen
• De aanwezigheid van myeloblasten in het perifere bloed ( normaal zouden deze alleen aanwezig zijn in het beenmerg )

Beenmerg onderzoek

• Men zal door middel van een punctie enkele druppels beenmerg ontnemen om onder de microscoop te onderzoeken
• Ook zal men een stukje bot nodig hebben om te onderzoeken

Zowel in het beenmerg als in het bot wordt gekeken naar de vorm en de grootte van de cellen alsook naar de aanwezigheid van granules in het cytoplasma (dit zijn microscopische verzamelingen van enzymen of andere chemicaliën die de witte bloedcellen helpen om infecties te bestrijden).
Het percentage blasten in het beenmerg is bijzonder belangrijk.
Blasten worden door het beenmerg geproduceerd en ontwikkelen zich eventueel tot rijpe bloedcellen.
Bij MDS is deze rijping verstoord zodat er teveel blasten zijn en te weinig rijpe bloedcellen.
Wanneer er minder dan 30% blasten in het beenmerg aanwezig zijn overweegt men de diagnose MDS.
Heeft een patiënt meer dan 30% blasten in het beenmerg dan overweegt men de diagnose Acute leukemie.

Moleculaire genetische test

Deze onderzoeken dienen om de eventuele translocaties aan te tonen, alhoewel deze geraffineerde testen niet noodzakelijk zijn om MDS te diagnosticeren.