HCL - Diagnosestelling en controle

Diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van de detectie van de harige cellen in het bloed en beenmerg.
Andere testen zijn radiologische investigaties : CT scan, voor het meten van de miltgrootte en om na te gaan of er ook lymfekliervergrotingen zijn.
Na de behandeling zullen deze onderzoeken herhaald worden om te zien of de vroeger vastgesteld afwijkingen verdwenen zijn.

Men komt de ziekte op het spoor naar aanleiding van een bloedonderzoek. Dit kan gebeuren tijdens een routine onderzoek (jaarlijks onderzoek door de arbeidsgeneesheer bijvoorbeeld), of naar aanleiding van klachten zoals vermoeidheid, vaak optredende infecties, bloedingen.
Er kan dan een pancytopenie vastgesteld worden alsook een hypergammaglobulinemie (zie supra).

In het bloed voert men ook een Immunofenotypering uit.
Op de oppervlakte van de cellen zijn er namelijk bepaalde eiwitten(antigenen) aanwezig. Elk type cel heeft zijn eigen kenmerkende eiwitten. Net als alle cellen dragen de Hairy cellen specifieke eiwitten waarmee ze herkenbaar zijn. Deze antigenen kunnen perfect geïdentificeerd worden met behulp van antistoffen die binden met welbepaalde antigenen op het celoppervlak. Aan de hand van de opgetreden bindingen weet de onderzoeker welke antigenen die cel draagt en met welke cel dit overeenkomt.

Ook kan de patiënt last ervaren van de vergrote milt, of van grote lymfeklierpakketten. Op een routine echografisch onderzoek worden dan de afwijkingen gezien die tot een verder onderzoek leiden.
Soms kan de diagnose ineens uit de lucht vallen, bijvoorbeeld wanneer de milt dient te worden weggenomen na een verkeersongeval. Wanneer die milt dan microscopisch wordt onderzocht, kunnen de Hairy cells ontdekt worden.

Bij het vermoeden van HCL gaat men steeds over tot een beenmergonderzoek, het aantal Hairy cells in het bloed kan namelijk gering zijn.
Ook op het beenmerg wordt een immunofenotypering uitgevoerd.

Controle onderzoeken

Tijdens en na de behandeling worden op regelmatige tijdstippen de onderzoeken van harige cellen in het bloed en in het beenmerg, evenals eventueel een CT- scan voor het meten van de miltgrootte , herhaald.